Trisomy 18 en yaygın kromozomal anormalliktir

• Nisan 27, 2024

Edwards sendromu , daha iyi olarak bilinen trizomi 18, bu kromozomal anormallikten muzdarip bir kızı olan Cumhuriyetçi Rick Santorum söz konusu olduğunda, çok fazla yayılma yaşanmıştır.

Eski ABD senatörü, 3 yaşındaki küçük Bella'nın, muzdarip çocuklar için tahmini hayatta kalma süresini aştığını söylüyor trizomi 18.

trizomi 18, en sık görülen üç kromozomal anomaliden biridir, oldukça nadir olmasına rağmen, her sekiz bin yenidoğanda yaklaşık 1 oranında görülür.

Tarafından yayınlanan bilgilere göre Washington Post yenidoğanların yaklaşık% 60'ı hastalık ; % 10 ila% 5 arasında bir yıl hayatta kalır ve sadece% 1'i bu genetik rahatsızlıkla özellikle kızlarda 10 yıldan fazla yaşar.

Trisomy18 Nedir?

Çocuklu Çocuklar trizomi Şekil 18, iki yerine üç kopya kromozom 18'e sahiptir; nedeni hastalık hala bilinmiyor; Ancak uzmanlar, yaşlı anneleri olan çocukların bundan daha fazla acı çekme riskinin olduğunu belirtiyorlar. Doğumdan önce, amniyotik sıvının ve ultrasonun mikroskobik olarak incelenmesiyle tespit edilebilir.

Çoğu bebek trizomi 18'in çeşitli organlarda malformasyonları var. Neredeyse hepsinde kalbin büyük boşlukları arasında bir delik olan anormal bir kalp vardır.

Ek olarak, üçte birinin tek at nalı şeklinde bir böbreği ve beşincisinde anormal bir özofagusu vardır. zeka geriliği Yaygındır, ancak evrensel değildir ve birçoğunun alçak kulaklar gibi karakteristik yüz özellikleri vardır.

Uzmanlar, yaklaşık% 90'ının düşük doğum ağırlığına ve bazılarının erken olduğuna dikkat çektiler; enfeksiyonlar Trizomi 18'li bebeklerde sık ve tekrarlayan bir problemdir.

Bizi @GetQoralHealth ve Facebook'ta GetQoralHealth'ta takip edin

Video Tıp: TriScreen Test (Nisan 2024).