Ortak migrenin genetik kanıtlarını keşfederler

• Mayıs Ayı 4, 2024

Uluslararası bir genetik uzmanları ve baş ağrısı konusunda uzmanlaşmış araştırmacılar konsorsiyumu, genetik değişken ortak bir biçimden muzdarip eğilimli insanların özellikleri migren . Dergide bir makale yayınlanmış olan çalışma Doğa GenetiğiEUROHEAD projesinden (migren ve nörobiyolojik yolların genleri), altıncı Çerçeve Programı (FP6) ile 3,2 milyon avro tutarında finansman sağladı.

Hepsi acı veren yedi tür migren vardır. Bir migren atağı sırasında hastalar ışığa, sese duyarlıdır ve genellikle bulantı, kusma veya geçici görme kaybı yaşarlar. Bu durum, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli nedenlerle ilişkilidir. stres ve uyku eksikliği . Hormonal değişiklikler ayrıca, kadınlarda erkeklerden daha fazla olduğu için saldırılara neden olabilir. Spesifik olarak, Avrupa'da erkeklerin% 8'inin ve kadınların% 17'sinin düzenli olarak migren geçirdiği tahmin edilmektedir.

Bilimsel topluluk birkaç yıl önce bir bireyin duyarlılığının büyük ölçüde genetik faktörlere bağlı olduğunu öğrendi. Son zamanlarda, birkaç genetik mutasyonlar Bu nadir ve aşırı migren formlarına neden olur, ancak genetik faktörler Bu ortak migrenin altında şimdiye kadar bilinmiyordu.

Araştırma süreci

Bahsedilen araştırmada, bir çalışma pan-genomik birliktelik Avrupa'daki 40 araştırma merkezinden bilim adamları 50 binden fazla insanın genetik verilerini incelemek için bir ekip olarak çalıştı. İlk aşamada Almanya, Hollanda ve Finlandiya'daki 2.731 migren hastasının genomunu 10.747 kontrol grubuyla karşılaştırdılar. Sonuçları doğrulamak için 3,202 hastanın genomunu 40,062 kontrol grubuyla karşılaştırdılar. Ekip varyantı olan hastaları keşfetti DNA Kromozom 8'de (PGCP ve MTDH / AEG-1 genleri arasında) bulunan (spesifik deoksiribonükleik asit) migren muzdarip olma olasılığı daha yüksekti.

“İlk defa genomları incelemeyi başardık. birkaç bin kişi ve genel migreni açıklığa kavuşturan genetik ipuçlarını bulmak için, "dedi. Baş Ağrısı için Uluslararası Genetik Konsorsiyumu (IHGC) direktörü Dr. Aarno Palotie. Hoşgeldin Güven Sanger Enstitüsü (Birleşik Krallık).

Araştırmacılar, genetik varyantın, adlandırılan bir nörotransmitterin düzenlenmesinde temel bir rol oynadığını belirtti. glutamat . Özellikle, EAAT2 geninin aktivitesini düzenleyen MTDH / AEG-1'in aktivitesini değiştirebilir. Genellikle glutamatın elimine edilmesinden sorumlu olan EAAT2 proteini sinaps beyin, zaten gibi diğer nörolojik hastalıklarla bağlantılı epilepsi ve şizofreni .

Yazarın görüşü

Yazarlar varyant (rs1835740 olarak adlandırılır) ve migren arasındaki ilişkinin, glutamat Serebral sinapslarda bu kimyasal maddenin birikmesine neden olabilir ve bu da hastaya sebep olan faktörlere karşı artan bir duyarlılığa neden olur. migren . Muhtemel bir terapötik yöntemin glutamat birikimini önlemek olacağını ileri sürüyorlar.

"EAAT2 geninin bir önemli işlev Bazı insan nörolojik süreçlerinde ve muhtemelen migren gelişiminde, bugüne kadar beyinde glutamat birikiminin, ortak migreni etkileyebileceğini öne süren bir ilişki kurulmadı "dedi. Ulm (Almanya) Bu araştırma, yeni çalışmalar Hastalığın biyolojisini derinlemesine tedavi ettiklerini ve bu somut değişimin etkisini ne şekilde uygulayabildiklerini.

“Bu tür çalışmalar, bu genetik değişkeni tespit etmek için yeterli kapasiteye ve kaynaklara sahip, bol miktarda veri toplayan büyük ölçekli uluslararası işbirlikleri sayesinde mümkündür. keşif anlamak için yeni yollar açar insan hastalıkları ortak, "dedi.

Yazarlar, bu varyasyonun çalışmasını derinleştirmenin gerekli olduğu konusunda uyardılar. DNA ve migren ataklarının altında yatan mekanizmaları bilmek için onu çevreleyen genler üzerindeki etkisi. "Bu değişken sadece küçük bir kesir için açıklığa kavuşturur genetik varyasyon migrende gözlenen toplam ", çalışmayı sonlandırmaktadır. Gelecekteki pangenomik birliktelik çalışmalarının bu varyasyona daha fazla açıklık getirmesi beklenmektedir.

Bu araştırma aynı zamanda daha geniş popülasyon örneklerini de incelemelidir, çünkü sunulan çalışma katılan kişilerin verilerine dayanmaktadır. baş ağrısı konusunda uzmanlaşmış klinikler . Leiden Üniversitesi Tıp Merkezi'nden (Hollanda) Dr. Gisela Terwindt, "Uzmanlaşmış bir kliniğe gittikleri için, genel migrenden muzdarip popülasyonda en uç vakalar olmaları muhtemeldir" dedi. "Gelecekte dernekler, daha az akut vakaların olacağı genel popülasyonda araştırılmalıdır."

Daha fazla bilgi için ziyaret edin:

Hoşgeldin Güven Sanger Enstitüsü: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Avrupa Birliği: CORDIS

Video Tıp: Milli mücadeleyi başlatan 1919 ruhu - Gündem Özel 19.05.2018 Cumartesi (Mayıs Ayı 2024).