Hiç duymadığınız 5 nadir hastalık

• Nisan 26, 2024

Nadir hastalıklar çok az sayıda insanı etkiler Dünya nüfusu ile ilgili olarak her 2 binde bir oranında.

Aşağıda tarif edilecek olan hastalıklar her 100 bin kişiden 1 oranında daha az görülecektir. Şu anda ben 5 ila 8 bin arasında nadir görülen hastalıklar,mpaktan% 6 ila% 8 arasında toplam nüfusun.

Hutchinson-Gilford Progeria'sı : ile karakterize bir sendromdur erken yaşlanma (hızlı) doğumdan. Özellikleri alopesi, ince cilt (ince cilt), deri altı yağ yokluğu, eklem sertliği ve osteolizdir. Bu sendrom sırasında, istihbarat asla etkilenmez. Arterioskleroz veya serebrovasküler hastalıklar nedeniyle erken ölüm düşünülerek yaşam beklentisi azalır.

Marfan sendromu: Esas olarak iskeleti, akciğerleri, gözleri, kalbi ve kan damarlarını etkileyen bağ dokusunun kalıtsal kökeni hastalığı. Sahip olması ile karakterize edilir ortalamanın üstünde boyut araknodaktili (orantısız şekilde uzun ve ince parmaklar) içeren ataknodaktili yüksekliği ve kemik şekillerini aşan açıklık Pectus carinatum (göğüs dışarı) veya Pectus excavatum (sternum içe doğru yer değiştirmiş). Eklemlerin, dizlerin ve geri kavisli bacaklar düz ayaklar, kifoskolyoz (kifozun kombinasyonu, omurganın anteriorunda anormal eğrilik, skolyoz, lateralde anormal eğrilik) ve deri altı yağ kıtlığı. Akut miyopi eşlik eder ve genellikle atardamarları ve kalbi etkiler.

Ağrının Doğuştan Duyarsızlığı: l CIP olarak bilinen Ağrının Doğuştan Duyarsızlığı, kan basıncını, kalp atış hızını, ter, sinir duyu sistemini ve yeteneklerini kontrol eden otonom sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıkta kökenine sahiptir. Acıyı ve sıcaklığı hissedin. Bundan acı çekenler yorumlayabilir doğal olmayan yol ağrılı uyaranlar . Yaralanma, kırık, çıkık, yanık, uzun ömürlülüğü risk altına sokma gibi yaralanma riski vardır. Erken yaşta gözetim altında olmaları gerekir, böylece istemsizce kendi kendine zarar vermezler.