Bu nadir hastalık bebeğinizi etkileyebilir

• Nisan 29, 2024

Meksika'da yaşayan her 20 bin çocuktan biri fenilketonüri. Azınlık veya öksüz olarak kabul edilen bir hastalık, düşük sıklıkta görülür, teşhis ve izleme zorlukları gösterir ve çoğu durumda bilinmeyen bir kökene sahiptir.

Her iki ebeveynin de kusurlu geni iletmesi gereken bu kalıtsal durum, fenilalaninin işlenmesine izin vermeyen metabolizmanın genetik bir bozukluğudur. süt, yumurta, et, balık veya baklagillerin proteinlerinden gelir. …

Bu hastalarda fenilalanin biriktirir ve zamanında tedavi almazlarsa, merkezi sinir sisteminde etkilenirler ve hatta geri dönüşü olmayan beyin hasarına neden olabilirler.

Fenilalanin, vücudun cilt ve saç renginden sorumlu olan pigment olan melanin üretiminde rol oynar. Bu nedenle, bu rahatsızlığı olan çocuklar genellikle kardeşlerinden daha açık tenli, saça ve gözlere sahiptir.

Diğer belirtiler olabilir: Zihinsel ve sosyal becerilerin gecikmesi, normalin oldukça altında baş boyutu, hiperaktivite, spazmodik kol ve bacak hareketleri, zihinsel sakatlık, nöbetler, deri döküntüleri, titreme, ellerin olağandışı duruşu ...

Tedavi edilmeyen veya kaçınmayan kişiler fenilalanin içeren yiyecekler ve bu hastalığa sahipler, nefeslerinde, ciltlerinde ve idrarlarında tuhaf bir koku veriyorlar. Bu, bu maddenin vücutta birikmesinden kaynaklanmaktadır.

Fenilketonüri tedavi edilebilir ve fenilalanin içermeyen formülleri kullanan kısıtlayıcı bir diyet ve ayrıca periyodik klinik değerlendirmeler gibi, bundan muzdarip çocukların sağlıklı büyümesini sağlamak için bir dizi önleme yeterli olacaktır. Ayrıca yenidoğan taraması ile basit bir kan testi ile kolayca tespit edilebilir.

Bu ebeveynler sahip olması önemlidir Fenilketonürik çocuklar onları tedavi etmeme veya diyetin uygun şekilde gerçekleştirilmesinden kaynaklanabilecek sonuçların farkında olun.

Bir çift bilmiyorsa eğer hastalık geni taşıyabilirse, İlgili enzimatik analizleri gerçekleştirmeden önce yapılması önemlidir. Fenilketonüri şikayeti olan kadınlar, bebek kusurlu gen olmadan doğmuş olsalar bile, hamilelikten önce, sırasında ve sonrasında sıkı bir diyete sahip olmalıdır, çünkü bu maddenin annenin vücudunda birikmesi, çocuğun organizmasında sonuçlara neden olabilir. .

Lütfen, kendine iyi bak ...