Meme kanserine yatkın olan genler

• Mayıs Ayı 3, 2024

Gende yıkıcı mutasyon olan kişilerin bildiği bilinmektedir. BRCA1 sunma riskleri çok daha fazladır meme kanseri hayatında bir noktada. Şu anda, bilim adamları tarafından yönetilen uluslararası bir araştırma ekibinin keşifleri Mayo Kliniği Bu insanlar arasında, bazılarının riski değiştiren başka genetik çeşitliliklere sahip olabileceğini ortaya koymaktadır. Kişiselleştirilmiş ilacı vurgulayan bu yeni bulgular, Doğa Genetiği.

Bu konuda doktor Fergus Couch Mayo Clinic'in araştırmacısı ve araştırmanın uzman yazarı şöyle açıklıyor: “Bu bulgular kişisel gelişim riskini belirlemede yararlı olmalı meme kanseri taşıyıcıları arasında BRCA1 . Çalışma ayrıca negatif hormon reseptörünü anlamamızı sağlıyor meme kanseri Genel nüfus arasında. "

Genin genetik mutasyonları BRCA1 gelişmek için daha büyük bir risk sunmak meme kanseri taşıyıcılar arasında. Herhangi bir genetik varyasyonun mutasyon taşıyıcılarının büyük popülasyonlarında bu riski değiştirip değiştirmeyeceğini belirlemek için, bilim adamları 11’de 20 araştırma merkezini kaplayan son genom birliği çalışmaları (GWAS) yürüttüler. farklı ülkeler

Bin 193 mutasyon taşıyıcısının tüm insan genomunda ilk 550 bin genetik değişiklik çalışıldı BRCA1 40 yaş altı istilacı meme kanseri ve bu değişiklikler, 190 190 taşıyıcısınınkilerle karşılaştırıldı. BRCA1 benzer yaşta, ancak meme kanseri olmadan. Keşfedilen 96 tek nükleotid polimorfizmi (SNP), daha sonra yaklaşık 3 bin BRCA1 taşıyıcı ile daha büyük bir popülasyon numunesinde incelenmiştir. meme kanseri ve 3.000 kanserli taşıyıcılar. Bilim adamları 19p13 kromozomlu bir alanda meme kanseri riskine bağlı beş tek nükleotid polimorfizmi keşfettiler.

6.800 hastada, tek nükleotid polimorfizminin en derinlemesine çalışması meme kanseri mutasyonlar olmadan BRCA1 Negatif östrojen reseptörü olan hastalıkla olan bağlantılarını, yani kanserli tümörler alıcılar olmadan östrojen .

2.300 hastayı içeren başka bir tam genom ilişki çalışmasında, beş tek nükleotid polimorfizmi ayrıca yaklaşık yüzde 12'sinin atfedildiği agresif bir hastalık türü olan üçlü negatif meme kanserine de bağlandı. tüm meme kanserleri. üçlü negatif tümörler östrojen reseptörleri için genleri, ne progesteronu ne de insan epidermal büyüme faktörünün reseptörü 2'yi (Her2 / neu) eksprese etmezler. Bilim adamları ayrıca, bu tek nükleotid polimorfizmlerinin, BRCA1 mutasyonlarının taşıyıcıları arasında yumurtalık kanseri riski ile hiçbir ilişkisi olmadığını da keşfetti.

Bu risk değiştirici tek nükleotid polimorfizmlerinin yeri, bilim insanlarına, gelişimlerinin arkasındaki mekanizmaları daha iyi anlayabilmeleri için bir amaç sunar. meme kanseri . Ek olarak, bunları aynı grubun sürekli çalışmalarında diğer risk modifiye edici ve tek nükleotid polimorfizmlerini tanımlayanlarla birleştirirken, bunların bazı taşıyıcılarını bulmak mümkün olabilir. BRCA1 daha az riski olan kanser ve özellikle yüksek risk taşıyan taşıyıcılar kanser , önleme yaklaşımını değiştirmeyi kim seçebilirdi kanser . 

Soruşturma tarafından desteklendi Meme Kanseri Araştırma Vakfı , Susan G. Tedavi için Komen , Ulusal Sağlık Enstitüleri ve Birleşik Krallık'ta kanser araştırması . İlk yazara ek olarak, doktor Antonis Antoniou Cambridge Üniversitesi'nden, 180'den fazla kişi ve birkaç konsorsiyum, araştırmaya katkıda bulundu ve aynı zamanda yazarlardı.

Video Tıp: Meme kanserinde genetik yatkınlık BRCA1 ve BRCA2 genleri ne anlama geliyor? - Süleyman Engin Akhan (Mayıs Ayı 2024).