Fenilketonüri gıda ile tedavi edilir

• Mayıs Ayı 3, 2024

Dünyada yaklaşık sekiz bin hastalıklar istisnai görülme sıklığı (20 binde bir) ve nadiren kataloglanmış fenilketonüri .

Bu koşullardan sadece 200'ü çalışılmış ve tedavi görmüş, en çok tekrarlayanlardan biri fenilketonüri Mexico City’de (PKU) Ulusal Pediatri Enstitüsü (INP) 11 kişiye, çoğunlukla bebeklere ve ülke genelinde yaklaşık 60 kişiye.

Onun için fenilketonüri amino asitlerin birikiminden oluşur. fenilalanin içinde kan kişinin erken yaşta gelişimini durduran nörolojik değişiklikler üreten ve tedavi edilemez olmasına rağmen, zaman içinde tespit edildiği sürece kontrol edilir.

" fenilketonüri Doğru ve uygun tedavi ile nadir görülen bir hastalığın kişiyi nasıl tamamen kurtarabileceği en iyi örnektir. Hastalardan bebek bulursanız ve tedavi görürseniz, zehirlenme veya hastalık geliştirmezler ve tamamen işlevsel olabilirler "dedi. Marcela Vela, Doğuştan Metabolizma Hataları Laboratuvarı Başkanı ve INP Elçisi .

Bu tür acıların bir örneği, bir hafta önce doğmuş, emziren sütü kustmaya başlayan, tahriş olan ve etrafındaki uyaranlara doğru cevap vermeyen bir kız olan Mimi'dir.

Çocuk doktoru her şeyin yolunda olduğunu söyledi, ancak sonuç yenidoğan ekranı metabolizmadaki değişiklikleri tanımlayan ve küçük olanın yüksek amino asit seviyesine sahip olduğunu gösteren bir test fenilalanin ve başka testler yapıldıktan sonra, doğumdan 45 gün sonra erken teşhis olarak kabul edilen bir dönem olarak fenilketonüri teşhisi kondu.

Bu hastalığın tedavisi, gıdaların kontrolüne dayanır, çünkü çoğu gıdada, özellikle hayvansal kökenli gıdalarda, işlenmiş gıdalarda, tatlılarda ve içeceklerde, yüksek konsantrasyonları bu durumu patlatan fenilalanin içerir.

Bebeklerde veya küçük çocuklarda, amino asit seviyesini korumak için ilaç içeren ve sırayla doğrudan tüketilemeyen proteinleri besleyici olarak ikame eden bir tür süt denilen formül vardır.

Gençler veya yetişkinler için, vücudunuzda düzenli tıbbi bakım ve izlemenin de eşlik etmesi gereken, tabletlerde bulunan ilaçlar vardır.

Bu hastalık teşhisi konan ve doğumdan itibaren tedavi gören çocuklar, geçici olarak gelenlere ve bakımın palyatif hale gelmesine karşın, nöronal seviyedeki hastalığın neden olduğu zararlar nedeniyle, palyatif hale gelen mükemmel yaşam tahminlerine sahiptir çaresiz.

Nadir bir hastalık nedir?

Aşağıdaki VIS-A-VIS videosunda, nadir görülen hastalıkların neler olduğunu açıklıyoruz:

Çerçevesinde Dünya Günü 29 Şubat'ta anılan Nadir Hastalıklar, nadir görülen hastalıkların geç teşhisinin küçük çocukların yaşamlarına zarar vermesini önleme konusundaki zorluk, zaman içinde onları tespit etmektir. yenidoğan ekranı .