Marfan sendromu gelişimi etkiler

Marfan sendromu etkileyen bir hastalıktır bağ dokusu, tarafından oluşturulan proteinler destekleyen cilt , kemikler , kan damarları ve diğer organlar; yani, tüm "tutkal" olarak hizmet vermektedir hücre , şekillendirme organları , kaslar vb.

Aynı zamanda gibi diğer önemli fonksiyonlara sahiptir. gelişme ve büyüme , öncesi ve sonrası doğum ve yastıklama eklemler .

Marfan sendromu değişimden kaynaklanan bir hastalıktır genetik içinde kromozom 15 . genellikle iletir arasında ebeveynler çocuklara içinden genler , ancak bir sonuç olarak da görünebilir. kendiliğinden genetik mutasyon .

Aslında, bu sendromlu hastaların% 25'inde, ebeveynlerin hiçbiri bundan muzdarip değildir. Bu hastalık hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Ve, gibi genetik kusur Çocuklara bulaşabilir, acı çeken insanlar çocuk sahibi olmadan önce doktora danışmalıdır.

Bu sendromun semptomlarını ve teşhisini bilmek, GetQoralHealth Madrid'deki Bernabéu de Fertilidad y Ginecología Enstitüsü'nden Dr. Belén Lledó'nun bir videosunu sunuyoruz:

İçin kesin bir tedavi bulunamadı Marfan sendromu , tamir etmeyi içerir gen ne sebep olur Buna rağmen, bundan muzdarip insanlar:

1. Düzenli olarak doktora gidin . Gibi çalışmaları yapmak gerekli olabilir göğüs röntgeni ve bir ekokardiyografi yılda en az bir kez kalp ve işleyişi.

2. Kişisel bir tedaviyi takip edin . Bu sendrom insanları farklı şekillerde etkiler; tedaviler . Bazı hastalar herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymayabilir. Diğerleri gerekebilir Beta-blokerler azaltmak için kalp atışı ve kan basıncı . Bazı durumlarda (örneğin, anevrizma içinde aort ya da bir sorun var aort veya mitral kapakçıklar ) Cerrahi müdahale gereklidir.

Hastalar normalde egzersiz yoğun ve spor Temas Aslında, çoğu 65 yıldan daha uzun bir yaşam beklentisine sahiptir. Bu nedenle, hastalıklarını kontrol etmeyi ve düzenli aralıklarla doktora gitmeyi öğrenmeleri önemlidir.


Video Tıp: Rett Sendromu'nda Alternatif ve Destekleyici İletişim (Nisan 2024).